ISSN 1301-109X | e-ISSN 2147-8325
Northwestern Medical Journal
Chronic Granulomatous Disease Diagnosed in Adulthood [TJI]
TJI. 2015; 3(3): 117-120 | DOI: 10.5606/tji.2015.442

Chronic Granulomatous Disease Diagnosed in Adulthood

Faruk Karakeçili1, Hicran Akın1, Murat Peköz2, Reşit Mıstık3, Haluk Barbaros Oral4, Halis Akalın3
1Erzincan Üniversitesi Tıp Fakültesi, Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, Erzincan, Türkiye
2Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı Gastroenteroloji Bilim Dalı, Bursa, Türkiye
3Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye
4Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye

Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare, genetically heterogeneous disease characterized by severe infections that can be life threatening. The disease develops due to defects in nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) oxidase system. It is characterized by granuloma formation depending on recurrent infections and increased inflammatory response. Lung, skin, lymph nodes, and liver are the most involved organs. Nitroblue tetrazolium test (NBT) is the most frequently used test in screening. In this article, a chronic granulomatous disease case diagnosed in adulthood and having recurrent liver and lung abscesses is reported in light of the literature. A 22-year-old male patient was admitted to our polyclinic with high fever for two weeks. Patient’s family history was received in terms of CGD and NBT was carried out. Patient’s NBT result was negative (0%) twice. The patient was administered empiric ceftriaxone and metronidazole treatment. Abscess drainage was planned for the patient diagnosed as CGD as a result of the analyses. The patient who developed fever response and whose laboratory values improved was discharged proposing polyclinic control with trimethoprim/ sulfamethoxazole and itraconazole prophylaxis. This case indicates that, although rarely, CGD might be diagnosed in adulthood in our country where consanguineous marriage and hereditary diseases are common.

Keywords: Chronic; granulomatous disease; infection; liver abscess.

Erişkinlikte Tanısı Konulan Kronik Granülomatöz Hastalık

Faruk Karakeçili1, Hicran Akın1, Murat Peköz2, Reşit Mıstık3, Haluk Barbaros Oral4, Halis Akalın3
1Erzincan Üniversitesi Tıp Fakültesi, Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, Erzincan, Türkiye
2Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı Gastroenteroloji Bilim Dalı, Bursa, Türkiye
3Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye
4Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye

Kronik granülomatöz hastalık (KGH) nadir görülen, genetik olarak heterojen geçişli ve hayatı tehdit edebilecek ciddi enfeksiyonlarla karakterize bir hastalıktır. Hastalık nikotinamid adenin dinükleotit fosfat (NADF) oksidaz sistemindeki defektlere bağlı olarak gelişir. Tekrarlayan enfeksiyonlara ve artmış enflamatuvar yanıta bağlı granülom oluşumu ile karakterizedir. Akciğer, deri, lenf nodları ve karaciğer en çok tutulan organlardır. Nitroblue tetrazolium testi (NBT) taramada en sık kullanılan testtir. Bu yazıda erişkin yaşta tanısı konulan, tekrarlayan karaciğer ve akciğer apseleri olan bir kronik granülomatöz hastalık olgusu literatür eşliğinde sunuldu. Yirmi iki yaşında erkek hasta iki haftadır devam eden yüksek ateş ile polikliniğimize başvurdu. Hastanın KGH açısından aile öyküsü alınarak NBT yapıldı. Hastanın NBT sonucu iki kez negatif (%0) idi. Hastaya ampirik seftriakson ve metronidazol tedavisi verildi. Yapılan incelemeler sonucunda KGH tanısı konulan hastaya apse drenajı yapılması planlandı. Ateş yanıtı alınan ve laboratuvar değerleri düzelen hasta trimetoprim/sulfametoksazol ve itrakonazol profilaksisi ile poliklinik kontrolü önerilerek taburcu edildi. Bu olgu, akraba evliliğinin ve kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü ülkemizde KGH’nin nadir de olsa erişkinlikte tanı alabileceğine işaret etmektedir.

Anahtar Kelimeler: Kronik; granülomatöz hastalık; enfeksiyon; karaciğer apsesi.

Faruk Karakeçili, Hicran Akın, Murat Peköz, Reşit Mıstık, Haluk Barbaros Oral, Halis Akalın. Chronic Granulomatous Disease Diagnosed in Adulthood. TJI. 2015; 3(3): 117-120
Manuscript Language: Turkish
LookUs & Online Makale