XQuick Search
Evaluation of Hyperimmunoglobulin M Syndrome by Flow Cytometry
Suzan Çınar1, Metin Yusuf Gelmez1, Safa Barış2, Elif Karakoç Aydıner2, Ahmet Oğuzhan Özen2, Hacer Aktürk3, Işıl Barlan3, Yıldız Camcıoğlu4, Günnur Deniz11İstanbul Üniversitesi, Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, İmmünoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye2Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Allerji ve İmmünoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
3İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik İmmünoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
4İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Klinik İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Objectives: In this study, we discuss CD40 and CD40L expression findings in hyperimmunoglobuline M (HIGM) syndrome suspected patients obtained by flow cytometry. Patients and methods: Between May 2009 and February 2014, CD40 analysis was performed in 12 male (range, 4 months to 20 years) and eight female patients (range, 2 months to 28 years) and CD40 ligand (CD40L) analysis in eight male patients (range, 11 months to 20 years). Peripheral blood mononuclear cell (PBMC) samples were stained with anti-CD19, -CD45, -CD20 and -CD40 monoclonal antibodies and CD19+CD40+ cells were detected in the flow cytometer. For the diagnosis of X-linked HIGM syndrome, isolated PBMCs were cultured in phorbol myristate acetate and ionomycin for four hours and then CD3+CD4+CD8-CD40L+ cells were analyzed by flow cytometry. Results: Compared to the healthy controls, low CD40 expression in one female patient (0.09%) and low CD40L expression in three male patients (0.03%, 2.7% and 4%, respectively) were observed. Conclusion: Although flow cytometry is a quick and reliable method in the diagnosis of HIGM syndrome, additional genetic testing is required to establish the definite diagnosis.
Keywords: Autosomal recessive; CD40 ligand; CD40; flow cytometry; hyperimmunoglobulin M syndrome; X linked genetic disease.Hiperimmünoglobulin M Sendromunun Akan Hücre Ölçer ile Değerlendirilmesi
Suzan Çınar1, Metin Yusuf Gelmez1, Safa Barış2, Elif Karakoç Aydıner2, Ahmet Oğuzhan Özen2, Hacer Aktürk3, Işıl Barlan3, Yıldız Camcıoğlu4, Günnur Deniz11İstanbul Üniversitesi, Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, İmmünoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye2Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Allerji ve İmmünoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
3İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik İmmünoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
4İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Klinik İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Amaç: Bu çalışmada hiperimmünoglobulin M (HIGM) sendrom şüphesi olan hastalarda akan hücre ölçer ile elde edilen CD40 ve CD40L ekspresyon bulguları tartışıldı. Hastalar ve yöntemler: Mayıs 2009 - Şubat 2014 tarihleri arasında 12 erkek (dağılım 4 ay - 20 yıl) ve sekiz kadın (dağılım 2 ay - 28 yıl) hastada CD40 analizi; sekiz erkek (dağılım 11 ay - 20 yıl) hastada ise CD40 ligand (CD40L) analizi yapıldı. Periferik kan mononükleer hücre (PBMC) örnekleri anti-CD19, -CD45, -CD20 ve -CD40 ile işaretlendi ve CD19+CD40+ hücreler akan hücre ölçer cihazında saptandı. X’e bağlı HIGM sendromu tanısı için, izole edilen PBMC’ler dört saat forbol miristat asetat ve ionomisin ile kültürlendi ve ardından CD3+CD8-CD4+CD40L+ hücreler akan hücre ölçer cihazı ile analiz edildi. Bulgular: Sağlıklı kontrollere göre bir kadın hastada düşük CD40 (%0.09) ve üç erkek hastada düşük CD40L (sırasıyla %0.03, %2.7 ve %4) ekspresyonu gözlendi. Sonuç: Akan hücre ölçer HIGM sendromu tanısında hızlı ve güvenilir bir yöntem olmasına rağmen, kesin tanı için ayrıca genetik testlere ihtiyaç duyulmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Otozomal resesif; CD 40 ligand; CD40; akan hücre ölçer; hiperimmünoglobulin M sendromu; X’e bağlı genetik hastalık.Manuscript Language: Turkish
