Prevalence of HLA-DQ*02 and HLA-DQ*08 in Patients with Celiac Disease in Eastern Anatolia and the Diagnostic Role of HLA-DQ*02 and HLA-DQ*08 Genotyping

Introducton: Celiac disease (CD) is diagnosed with serological tests and small bowel biopsy. There is a strong link between CD and human leukocyte antigens (HLA). In this study, we aimed to determine the role of HLA alleles DQ*02 and DQ*08 in the diagnosis of pediatric CD patients and to determine the prevalence of these alleles in the population. Materials and Methods: The study included 72 school-aged celiac patients diagnosed according to serology and small bowel biopsy results, and a control group consisting of 70 unrelated individuals with no systemic disease. HLA-DQ*02 and HLA-DQ*08 typing was done using the sequence-specific primer (PCR-SSP) method. Results: The mean age of the CD patients included in the study was 10.06±2.10 years. HLA-DQ*02 frequency was significantly higher in the CD group (67%) compared to the control group (17%) (p<0.001). HLA-DQ*08 frequencies did not differ significantly between the patient and control groups (26% and 24%, respectively; p>0.05). Conclusions: Genetic risk profiles in CD are helpful for predicting susceptibility to disease and disease progression. The results of our study showed that the prevalence of HLA-DQ*02 was higher among CD patients than healthy individuals, and it was higher than the prevalence of HLA-DQ*08. Our study further supports the link between HLADQ* 02 and increased risk of disease.

Çölyak Hastalığının Tanısında HLA DQ*02,HLA DQ*08 Genotiplemesinin Rölü ve Çölyak Hastalığı Olanlarda HLA DQ*02,HLA DQ*08 ‘in Sıklığı

Giriş: Çölyak hastalığı serolojik testler ve ince barsak biyopsisi ile konur. Çölyak hastalığının insan lökosit antijenleri (HLA) ile güçlü bir bağlantısı vardır. Bu çalışmada pediatrik çölyak hastalarının HLADQ*02 ve DQ*08 alleleerinin çölyak hastalığının teşhisindeki rölünün ve populasyondaki sıklığının belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya serolojik testler ve ince barsak biyopsisi sonuçlarına göre tanı koyulan okul çağındaki 72 Çölyak hastası ile herhangi bir sistemik hastalığı bulunmayan ve akraba olmayan 70 sağlıklı birey kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edildi. Sekansa spesifik primer (PCR-SSP) yöntemiyle HLA DQ*02 ve HLA DQ*08 tiplemesi yapıldı. Bulgular: Elde edilen bulgulara göre çalışmaya alınan çölyak hastalarının yaş ortalaması 10.06±2.10 yıldır. Çölyak hastaları (%67) ile kontrol grubu (%17) karşılaştırıldığında hasta grubunda HLA DQ*02 pozitifliğinin yüksek olduğu görüldü (p<0.001). Yine hastalarda (%26) ile kontrol grubu (%24) karşılaştırıldığında hasta grubunda HLA DQ*08 pozitifliğinde istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı (p>0.05). Sonuç: Çölyak hastalığındaki genetik risk profilleri, hastalığa yatkınlığın tahmininde ve hastalığın progresyonunda klinik tecrübe elde edilmesine yardımcıdır. Sonuç olarak, çalışmamızda çölyak hastalarında HLA DQ*02 frekansının HLA D*08 frekansından ve sağlıklı bireylerden daha yüksek olduğu görülmektedir. Özellikle HLA DQ*02’nin artmış hastalık riskiyle olan ilişkisi çalışmamızda bir kez daha belirtilmiştir.