XQuick Search
The Role of IL-12Rß1 Expression Analysis Using Flow Cytometry in the Diagnosis of IL-12Rß1 Deficiency
Çağman Sun Tan1, Deniz Çağdaş Ayvaz1, İlhan Tezcan1, Özden Sanal1Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik İmmünoloji Anabilim Dalı, Ankara, TürkiyeObjectives: This study aims to investigate the role of IL-12Rb1 expression analysis using flow cytometry for screening patients with mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD) and identification of the obligate carriers. Patients and methods: Six pediatric patients (2 girls, 4 males; mean age 5 years; range 2 to 10 years) who were admitted to Hacettepe University, Department of Pediatric Immunology, Ankara with clinical signs of MSMD and with proven IL-12Rb1 deficiency using mutation analysis and 12 parents (obligate carriers) were included in this study. A total of 58 family member and 20 healthy controls were also included. The subjects were screened for IL-12Rb1 expression analysis using flow cytometry after in vitro stimulation with phytohemagglutinin (PHA) on the surface of peripheral blood lymphocytes. Results: The IL-12Rb1 expression was less than 1% in six patients with clinical signs of MSMD and proven IL-12Rb1 gene mutation. The mean percentages of lymphocytes expressing IL-12Rb1 were found to be 85% (71%-98%) and 47% (18%-75%) for the controls and obligate carriers, respectively. The ROC (receiver operating characteristics curve) analysis revealed the percentage of IL-12Rb1 expressing cells of <1%, <70%, and >76% could be regarded as homozygous IL-12Rb1 deficient, IL-12Rb1 carrier and healthy individuals, respectively. Conclusion: Our study results suggest that IL-12Rb1 expression analysis with flow cytometry is an effective method for the screening of the patients with IL-12Rb1 deficiency, the most common defect of MSMD.
Keywords: Flow cytometry; IL-12Rb1 deficiency; mendelian susceptibility to mycobacterial disease.Akım Sitometri ile IL-12Rß1 Ekspresyon Analizinin IL-12Rß1 Eksikliğinin Tanısındaki Rolü
Çağman Sun Tan1, Deniz Çağdaş Ayvaz1, İlhan Tezcan1, Özden Sanal1Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik İmmünoloji Anabilim Dalı, Ankara, TürkiyeAmaç: Bu çalışmada mikobakteri enfeksiyonlarına karşı mendelian duyarlılık (MSMD) olan hastaların taranması ve zorunlu taşıyıcıların belirlenmesinde akım sitometri ile interlökin (IL)-12Rb1 ekspresyon analizinin rolü araştırıldı. Hastalar ve yöntemler: Bu çalışmaya Ankara Hacettepe Üniversitesi Çocuk İmmünolojisi Bölümü’ne MSMD düşündüren klinik bulgular ile başvuran, IL-12Rb1 eksikliği mutasyon analizi ile kanıtlanmış altı çocuk hasta (2 kız, 4 erkek; ort. yaş 5 yıl; dağılım 2-10 yıl) ve 12 ebeveyn dahil edildi. Toplam 58 aile üyesi ve 20 sağlıklı kontrol de çalışmaya alındı. Katılımcılarda periferik kan lenfosit yüzeyinde fitohemaglutinin (PHA) ile in vitro stimülasyon sonrasında IL-12Rb1 ekspresyonu akım sitometri ile tarandı. Bulgular: MSMD benzeri klinik özellikleri taşıyan ve IL-12Rb1 gen mutasyonu kanıtlanmış altı hastada IL-12Rb1 ekspresyonu %1’in altında idi. IL-12Rb1’i eksprese eden lenfosit yüzdeleri kontrol ve zorunlu taşıyıcı grubunda, %85 (%71-%98) ve %47 (%18-%75) olarak bulundu. ROC (alıcı işlem karakteristik eğrisi) analizi, IL-12Rb1’i eksprese eden lenfosit oranının <%1, <%70, >%76 olan bireylerin bu defekt için sırasıyla homozigot IL-12Rb1 eksikliği, taşıyıcılığı ve sağlıklı olarak değerlendirilebileceği belirlendi. Sonuç: Elde edilen veriler, MSMD’de en sık görülen defekt olan IL-12Rb1 eksikliği olan hastaların taranmasında IL-12Rb1 ekspresyonunun akım sitometrik yöntemle değerlendirilmesinin etkili bir yöntem olduğunu göstermektedir.
Anahtar Kelimeler: Akım sitometri; IL-12Rb1 eksikliği; mikobakteriyel hastalığa mendelian duyarlılık.Manuscript Language: Turkish
