Turk J Immunol. 2013; 1(1): 22-31 | DOI: 10.5606/tji.2013.180

Chronic Granulomatous Disease

Serkan Filiz¹, Dilara Fatma Kocacık Uygun¹, Olcay Yeğin¹
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk İmmünoloji, Alerji Bilim Dalı, Antalya, Türkiye

Chronic granulomatous disease (CGD) is a genetically heterogeneous primary immunodeficiency which is characterized by recurrent and life-threatening infections resulting from defects in phagocyte nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) oxidase system and granuloma formation due to increased inflammatory response. Chronic granulamatous disease is caused by mutations in any of the four structural genes of the NADPH oxidase (gp91phox, p22phox, p47phox, and p67phox). Most cases (65%) involve mutations in gp91phox a nd a re i nherited i n a n X -linked r ecessive m anner. T he remainder are autosomal recessive. Although CGD can be diagnosed at any age from early childhood to adulthood, the majority of the cases are diagnosed as toddlers or young children below five years old due to recurrent infections or granuloma formation. The frequent sites of infection are lung, skin, lymph nodes, and liver. The diagnosis is based on medical history, clinical signs and the neutrophil function test results indicating the absence of respiratory burst and is confirmed by genotyping. Currently, the main treatment modalities are antibiotic and antifungal prophylaxis, interferon-gamma prophylaxis, management of acute infections and inflammatory complications, hemopoietic stem cell transplantation and gene therapy. In this review, the pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and treatment of CGD were discussed.

Keywords: Chronic granulamatous disease; immunodeficiency; phagocytic disorder.

---

Kronik Granülomatöz Hastalık

Serkan Filiz¹, Dilara Fatma Kocacık Uygun¹, Olcay Yeğin¹
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk İmmünoloji, Alerji Bilim Dalı, Antalya, Türkiye

Ailesel Akdeniz ateşi (AAA, MIM249100), “sistemik otoenflamatuvar hastalıklar” adıyla terimleşen bir grup hastalık prototipi olup, yüksek antikor oranı veya antijene özgü T hücreleri olmadan belirgin düzeyde tetiklenmemiş enflamasyon epizotlarıyla karakterizedir. Hastalık, tipik olarak Akdeniz toplumları arasında yaygındır ve genetik tanı raporları ile dünya çapında yayılmaktadır. Bu yazıda, periyodik ateş yakınmasıyla kliniğimize başvuran ve AAA tanısı konulan 44 yaşında bir kadın hasta sunuldu. Hastanın genetik tanısı için AAA strip analiz ve DNA sekanslama analiz yöntemi kullanıldı. Akdeniz ateşi geninin DNA sekanslama analizinde, AAA mutasyon veri tabanında ikinci anlamsız FMF mutasyonu olarak anlamsız bir p.Y471X mutasyonu tespit edildi. Bu, AAA’lı ata toplumlarda genetik analizin öneminin altını çizdi. Doğru klinik ve moleküler tanı, AAA’lı hastaların takip ve tedavisinde esastır. Geniş ölçekli nükleotid varyasyon taraması, yeni varyasyonların gözden kaçmasını önleyebilir.

Anahtar Kelimeler: Kronik granülamatöz hastalık; immün yetmezlik; fagositer bozukluk

---