Turk J Immunol. 2013; 1(1): 19-21 | DOI: 10.5606/tji.2013.98

A Suspicious Familial Mediterranean Fever Case and Novel p.Y471X Mutation of MEFV Gene

Afig Berdeli¹, Sinem Nalbantoğlu¹
Departments of Molecular Medicine Laboratory, Medicine Faculty of Ege University, Children's Hospital, İzmir, Turkey

Ailesel Akdeniz ateşi (AAA, MIM249100), “sistemik otoenflamatuvar hastalıklar” adıyla terimleşen bir grup hastalık prototipi olup, yüksek antikor oranı veya antijene özgü T hücreleri olmadan belirgin düzeyde tetiklenmemiş enflamasyon epizotlarıyla karakterizedir. Hastalık, tipik olarak Akdeniz toplumları arasında yaygındır ve genetik tanı raporları ile dünya çapında yayılmaktadır. Bu yazıda, periyodik ateş yakınmasıyla kliniğimize başvuran ve AAA tanısı konulan 44 yaşında bir kadın hasta sunuldu. Hastanın genetik tanısı için AAA strip analiz ve DNA sekanslama analiz yöntemi kullanıldı. Akdeniz ateşi geninin DNA sekanslama analizinde, AAA mutasyon veri tabanında ikinci anlamsız FMF mutasyonu olarak anlamsız bir p.Y471X mutasyonu tespit edildi. Bu, AAA’lı ata toplumlarda genetik analizin öneminin altını çizdi. Doğru klinik ve moleküler tanı, AAA’lı hastaların takip ve tedavisinde esastır. Geniş ölçekli nükleotid varyasyon taraması, yeni varyasyonların gözden kaçmasını önleyebilir.

Keywords: Autoinflammatory diseases; Familial Mediterranean fever; MEFV; nonsense mutation; periodic fever.

---

Şüpheli Bir Ailesel Akdeniz Ateşi Olgusu ve MEFV Geninin Yeni p.Y471X Mutasyonu

Afig Berdeli¹, Sinem Nalbantoğlu¹
Departments of Molecular Medicine Laboratory, Medicine Faculty of Ege University, Children's Hospital, İzmir, Turkey

Familial Mediterranean fever (FMF, MIM249100) which is the prototype of a group of disorders termed ‘‘systemic autoinflammatory diseases’’ is characterized by seemingly unprovoked episodes of inflammation in the absence of high-titer autoantibodies or antigen-specific T cells. The disease is typically common among Mediterranean populations and extending through worldwide by genetic diagnosis reports. In this report, we present a 44-year-old female patient who was admitted with periodic fever in our clinic and diagnosed with FMF. For genetic diagnosis, FMF StripAssay® and DNA sequencing analysis method were used. DNA sequencing analysis of Mediterranean fever gene revealed a nonsense p.Y471X mutation which was featured as the second nonsense mutation in FMF mutation database. This underscored the significance of genetic analysis in the ancestral populations of FMF. An exact clinical and molecular diagnosis is critically essential for the accurate follow-up and treatment of FMF patients. Large scale screening analysis of nucleotide variations may also prevent novel variations from being overlooked.

Anahtar Kelimeler: Otoenflamatuvar hastalıklar; Ailesel Akdeniz ateşi; MEFV; anlamsız mutasyon; periyodik ateş.

---