XQuick Search
NALP3 Q705K Gene Polymorphism Frequency in Behçet’s Disease Patients in Turkey
Fergün Yılmaz1, Tülin Ergun2, Müge Bıçakçıgil3, Nilüfer Şahin4, Haner Diresnekeli2, Güher Diresnekeli51Department of Hematology, İzmir Atatürk Training and Research Hospital, İzmir, Turkey2Department of Dermatology, Medical Faculty of Marmara University, İstanbul, Turkey
3Department of Romatology, Medical Faculty of Yeditepe University, İstanbul, Turkey
4Department of Internal Medicine, Erdek Neyyire Sıtkı Hospital, Balıkesir, Turkey
5Department of Physiology, İstanbul University Hospital, İstanbul, Turkey
Patients and methods: This case-control study included 180 BD patients (92 males, 88 females; mean age 36.6±11.3 years; range 21 to 56 years) and 168 healthy controls (92 males, 76 females; mean age 34.9±13.2 years; range 22 to 55 years). Cellular deoxyribonucleic acid was isolated from peripheral blood using standard procedures. Patients and the controls were genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method for NALP3 Q705K gene polymorphism. Polymorphic region was amplified by polymerase chain reaction and digested with BsgI enzyme. Genotype frequencies between the groups were compared by K2-square, Fisher's exact, and chi-square tests. Results: All BD patients had oral ulcers. Of the patient group, genital ulcers were present in 78%, folliculitis in 66.3%, vascular involvement in 31.2%, uveitis in 66.1%, and neurological manifestations in 7.5%. Of the control group, homozygous genotype was present in 1.2% (n=2) and heterozygous genotype in 11.3% (n=19), whereas of the patient group, homozygous genotype was present in 1.1% (n=2) and heterozygous genotype in 8.3% (n=16), without a statistically significant difference between the groups. Comparison of allele frequencies between two groups did not reveal a statistically significant difference (5.5% and 6.8%, respectively). Subgroup analysis according to ocular, mucocutaneous, vascular, articular, and neurologic involvement also revealed no statistical differences. Conclusion: According to our findings, distribution of NALP3 Q705K gene polymorphism shows no significant difference between patient and control groups in terms of disease susceptibility and system involvements in BD in Turkey.
Keywords: Behçet’s disease; NALP3; NLRP3 gene; Q705K gene polymorphism; single nucleotide polymorphism.Türkiye’de Behçet Hastalarında NALP3 Q705k Gen Polimorfizmi Sıklığı
Fergün Yılmaz1, Tülin Ergun2, Müge Bıçakçıgil3, Nilüfer Şahin4, Haner Diresnekeli2, Güher Diresnekeli51Department of Hematology, İzmir Atatürk Training and Research Hospital, İzmir, Turkey2Department of Dermatology, Medical Faculty of Marmara University, İstanbul, Turkey
3Department of Romatology, Medical Faculty of Yeditepe University, İstanbul, Turkey
4Department of Internal Medicine, Erdek Neyyire Sıtkı Hospital, Balıkesir, Turkey
5Department of Physiology, İstanbul University Hospital, İstanbul, Turkey
Amaç: Bu çalışmada, Behçet hastalığında (BH) NALP3 geninde Q705K polimorfizmi araştırıldı. Hastalar ve yöntemler: Bu olgu-kontrol çalışmasına 180 BH hastası (92 erkek, 88 kadın; ort. yaş 36.6±11.3 yıl; dağılım 21-56 yıl) ve 168 sağlıklı kontrol (92 erkek, 76 kadın; ort. yaş 34.9±13.2 yıl; dağılım 22-55 yıl) alındı. Deoksiribonükleik asit periferik kandan standart işlemler kullanılarak elde edildi. Hastalar ve kontroller polimeraz zincir reaksiyonu-restriksiyon fragman uzunluk polimorfizmi yöntemi ile NALP3 Q705K gen polimorfizmi açısından genotiplendirildi. Polimorfik bölge polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılarak Bsg1 enzimi ile parçalandı. Gruplar arasındaki genotip sıklıkları K2-kare, Fisher kesin ve ki-kare testleri ile karşılaştırıldı. Bulgular: Tüm BH hastalarında oral ülser vardı. Hasta grubunun %78’inde genital ülser, %66.3’ünde follikülit, %31.2’sinde damar tutulumu, %66.1’inde üveit ve %7.5’inde nörolojik görünümler vardı. Kontrol grubunun %1.2’sinde (n=2) homozigot genotip ve %11.3’ünde (n=19) heterozigot genotip var iken, hasta grubunun %1.1’inde (n=2) homozigot genotip ve %8.3’ünde (n=16) heterozigot genotip vardı; gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık yoktu. İki grup arasındaki alel frekansları karşılaştırıldığında, istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık görülmedi (sırasıyla %5.5 ve %6.8). Oküler, mukokutan, vasküler, artiküler ve nörolojik tutulumlara göre alt grup analizi de istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık göstermedi. Sonuç: Bulgularımıza göre, Türkiye’de BH’de hastalığa yatkınlık ve sistem tutulumları açısından NALP3 Q705K gen polimorfizmi dağılımı hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı bir farklılık göstermemektedir.
Anahtar Kelimeler: Behçet hastalığı; NALP3; NLRP3 geni; Q705K gen polimorfizmi; tek nükleotid polimorfizmi.Manuscript Language: English
